Цель исследования: Определить вклад полиморфных вариантов гена глутатионсинтазы в формирование наследственной предрасположенности к колоректальному раку
Материалы и методы: Материалом для исследования являются образцы ДНК 300 больных колоректальным раком и 400 здоровых лиц, хранящиеся в НИИ ГМЭ.
Методы:- Выделение геномной ДНК из образцов периферической крови методом фенол-хлороформной экстракцией.
- Генотипирование методом MALDI-TOF масс-спектрометрией выбранные полиморфные варианты гена глутатионсинтетазы методом.
Полученные данные клинико-лабораторных исследований предполагается обработать с помощью критерия Шапиро-Уилка, Манна-Уитни, хи-квадрата Пирсона. Анализ ассоциаций генетических вариантов с риском колоректального рака будет проведен в программе PLINK. Функциональная интерпретация экспериментальных данных будет осуществляться с помощью биоинформационных порталов GTExportal, eQTLGen, HaploReg, atSNP, Gene Ontology.